Salute. Foggia, a San Giovanni Rotondo scoperta una malattia ultra rara

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Si chiama sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare ed è una malattia ultra rara che è stata identificata dal gruppo di ricerca della Genetica medica dell’Irccs Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia). La scoperta è stata fatta grazie all’analisi genetica di un gruppo di 12 persone, afferenti a 9 famiglie, con alterazioni del gene Tab2 e un insieme di caratteristiche fisiche e di problemi di salute molto simili a quelli osservati in una prima paziente identificata a Roma, qualche anno fa.

“Inizialmente non pensavamo di trovarci di fronte a una nuova malattia, ma eravamo comunque certi che si trattasse di una patologia ereditaria del tessuto connettivo. Alcuni studi preliminari ci hanno permesso di evidenziare come le alterazioni del gene Tab2 fossero sotto diagnosticate tra le persone che vengono genericamente riconosciute come affette da una malattia ereditaria del tessuto connettivo. Osservazioni più approfondite ci hanno permesso di identificare questa nuova malattia e concludere che questo gene può essere effettivamente considerato responsabile”, spiega Marco Castori, direttore dell’Unità di Genetica medica dell’Irccs.

Lo studio ha definito un nuovo disturbo associato a aploinsufficienza o, più raramente, ad alleli ipomorfi in una regione linker di Tab2. Le manifestazioni di questo disturbo riassumono in parte la sindrome da microdelezione 6q25.1 (regione cromosomica in cui “mappa” il gene TAB2) e meritano la definizione di sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare. I ricercatori hanno così compreso i meccanismi molecolari che sono alla base della patologia identificando i processi cellulari controllati dal gene responsabile della malattia che quando è alterato, compromette la funzionalità di diversi organi e tessuti. Ora la speranza è che un giorno possano essere sviluppati nuovi e più efficaci trattamenti per i pazienti.

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